SMA – kompendium wiedzy

Gdy napisałam na Twitterze, że z powodu pandemii koronawirusa od roku nie wyszłam z domu, posypało się mnóstwo dobrych rad – na przykład, żebym wyszła do ludzi i w ten sposób budowała odporność. Jak wytłumaczyłam w wywiadzie dla Gazeta.pl, w moim przypadku byłoby to za duże ryzyko. Zdaję sobie sprawę z tego, że dla wielu osób jest to niezrozumiałe, dlatego postanowiłam stworzyć kompendium wiedzy na temat SMA. Postarałam się przybliżyć realia mojej choroby i w przystępnym języku wyjaśnić, na czym polega, popierając wszystko przykładami z własnego życia. W razie niejasności, zachęcam do zadawania pytań.

Czym jest SMA?

Fraza „zanik mięśni” dość jednoznacznie wskazuje na to, czym jest moja choroba. Wiem jednak, że dla osób, które nie są zagłębione w ten temat, nadal może brzmieć to dość tajemniczo. O ile łatwo jest zrozumieć, że moje mięśnie są po prostu słabe, przez co nie jestem zbyt samodzielna, o tyle nie wszyscy zdają sobie sprawę z konsekwencji tego schorzenia. Skutek jest taki, że gdy mówię o unikaniu kontaktu z ludźmi w okresie jesienno-zimowym, niektórzy pukają się w głowę – a ja wiem, że dzięki takiej częściowej izolacji wciąż żyję i mam się całkiem dobrze.

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy), czyli SMA, to choroba rzadka o podłożu genetycznym. Na skutek wady genetycznej obumierają neurony, które znajdują się w rdzeniu kręgowym i odpowiadają za skurcze i rozkurcze mięśni. Ponieważ nie ma impulsów nerwowych, mięśnie szkieletowe są osłabione, a stan ten postępuje (tempo postępu choroby jest indywidualne u każdego pacjenta i może być uwarunkowane wieloma czynnikami – np. częstotliwością infekcji, które zwykle osłabiają organizm). Powodem SMA jest wada genetyczna: mutacja genu SMN1. Mutację tę dziedziczy się po obojgu rodziców, którzy są nosicielami. SMA może pojawić się w różnym wieku, ale w zdecydowanej większości przypadków pierwsze symptomy występują w wieku niemowlęcym lub wczesnodziecięcym.

Typy SMA

SMA dzieli się na cztery typy (i kilka podtypów, w które nie będziemy się zagłębiać). Kiedyś wyznaczało się je na podstawie wieku, w którym pojawiają się objawy, dzisiaj w użytku jest klasyfikacja funkcjonalna, w której typ określa się dzięki najwyższemu osiągniętemu etapowi rozwoju ruchowego.

Typ 1
To najcięższa postać SMA, która objawia się zwykle do 6. miesiąca życia. Najczęściej występującym objawem, który powinien zaalarmować, jest niemożność samodzielnego siedzenia bez podparcia przez dziecko i wiotkość jego ciała. Pacjenci z tym typem od samego początku mogą mieć problemy z oddychaniem, co skutkuje np. cichszym płaczem dziecka. Dużą rolę w SMA typu 1 odgrywa niewydolność oddechowa, dlatego warto jak najszybciej nawiązać kontakt z ośrodkami, które oferują wsparcie oddechu. To ważna forma terapii, która w połączeniu z dobrą rehabilitacją może poprawić komfort życia i znacząco je wydłużyć (zdaniem lekarzy, nieleczone SMA typu 1 może prowadzić do śmierci około 2. roku życia).

Typ 2
Pojawia się między 6. a 18. miesiącem życia. Dotyczy osób, które chociaż przez jakiś czas były w stanie siedzieć bez podparcia, ale nigdy nie zaczęły chodzić samodzielnie. To, jak potoczy się choroba, zależy od organizmu i tego, jak się z nią walczy – niektóre osoby słabną szybko i mocno, inne utrzymują dość stabilną formę. Często pojawia się skolioza, tj. silne skrzywienie kręgosłupa, które można korygować za pomocą operacyjnego wstawienia stabilizacyjnych prętów. Im szybciej wykona się taką operację, tym lepiej; wpływa ona pozytywnie na komfort oddychania. Mimo to układ oddechowy wciąż jest osłabiony. Według ekspertów długość życia jest w tym przypadku krótsza niż u zdrowego człowieka, jednak wiele chorych z powodzeniem radzi sobie w dorosłym życiu.

Typ 3
Ten typ SMA objawia się zwykle po 12. miesiącu życia. Dotyczy on osób, które przynajmniej przez jakiś czas były w stanie samodzielnie chodzić, nawet, jeśli później były one zmuszone rozpocząć korzystanie z wózka. W tej postaci choroby zazwyczaj nie ma problemów z układem oddechowym, a oczekiwana długość życia pacjenta jest taka sama, jak u zdrowego człowieka. Choć w pewnym wieku na ogół pojawia się konieczność korzystania ze specjalistycznego sprzętu, np. wózka, to osoby z SMA typu 3 są w stanie prowadzić w miarę niezależne życie.

Typ 4
SMA w tej postaci objawia się w dorosłości, zwykle po 30. roku życia. Polega na stopniowym osłabianiu mięśni nóg, co z czasem może wymagać wsparcia w chodzeniu (laska, balkonik). Zazwyczaj jest to jedyny objaw, a choroba nie wpływa w żaden sposób na długość życia.

Klasyfikacja typów SMA jest, moim zdaniem, dość ogólna i chyba trudno jest trafić na pacjenta, który idealnie wpasowuje się w daną postać choroby. Ja na przykład mam typ 2, ale w dzieciństwie nie siedziałam bez podparcia – zawsze musiałam mieć o co oprzeć przynajmniej plecy. Samodzielnego siedzenia nauczyłam się jako nastolatka, po wieloletniej rehabilitacji i jednorazowo byłam w stanie siedzieć bez podparcia kilka/kilkanaście sekund. Skutki takiego wysiłku odczuwałam później przez resztę dnia.

Jeden z lekarzy powiedział kiedyś moim rodzicom, że w moim przypadku SMA albo się zatrzymało, albo postępuje bardzo powoli. I rzeczywiście, przez długi czas robiłam same postępy, bez zniżek formy. Pomogła mi w tym na pewno solidna, regularna rehabilitacja oraz nieinwazyjny respirator, który po założeniu na nos maseczki, pomagał mi trenować i rozprężać słabe płuca (używam go do dziś).

Być może dzisiaj byłabym w jeszcze lepszym stanie, niż jestem (chociaż nie narzekam), gdyby nie infekcja, która zaatakowała mnie pod koniec 2011 roku i szybko ewoluowała w zapalenie płuc. Nie byłam w stanie poradzić sobie z tym w warunkach domowych, więc spędziłam siedem tygodni w szpitalu, podłączona do respiratora. Lekarze sugerowali tracheotomię, ale udało się wrócić do zdrowia i bez tego. Niestety, mocno mnie to osłabiło. Teoretycznie wróciłam do formy, ale nie do końca – przestałam na przykład samodzielnie podnosić kubek z herbatą. Chyba już kiedyś nawet tu o tym pisałam, ale naprawdę mi tego brakuje! Poza tym po prostu osłabły mi mięśnie. Kiedyś byłam w stanie jeść sztućcami, gdy talerz leżał normalnie na stoliku; dzisiaj potrzebuję podpórki pod talerz (w tej roli doskonale sprawdza się pojemnik z IKEI), by znajdował się on wyżej.

Jak diagnozuje się SMA?

Pełna diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni jest możliwa wyłącznie dzięki wykonaniu badania genetycznego. Wykonuje się je zwykle z krwi i bada, czy występuje mutacja genu SMN1. Badanie genetyczne określa również liczbę kopii genu SMN2 – ta dana jest potrzebna w procesie kwalifikacji do programu lekowego. W Polsce badania genetyczne w kierunku SMA są refundowane przez NFZ, a kierują na nie neurologowie. Oczekiwanie na wynik trwa średnio 2-3 tygodnie.

Badanie genetyczne to jedyna możliwość na oficjalne potwierdzenie choroby (potrzebuje go każdy, kto chce zgłosić się do programu lekowego), ale wiele neurologów bez problemu jest w stanie postawić wstępną diagnozę. Tak było w moim przypadku – badania przeszłam dopiero, gdy miałam dziewięć lat, ale już wcześniej wiedziałam, na co choruję. Objawy SMA u małych dzieci są dość charakterystyczne: niemowlęta są wiotkie, problem stanowi dla nich poruszanie kończynami, a gdy oddychają, angażują przede wszystkim przeponę. Neurolog może określić również zaburzenia w odruchach głębokich.

Podstawowe zalecenia dla pacjentów z SMA

Diagnoza SMA zawsze brzmi przerażająco – zwłaszcza, gdy rodzice zaczynają czytać na temat choroby i jej rokowań. Warto jednak mieć świadomość, że w zdecydowanej większości przypadków nie jest tak źle, jak miało być. Kluczem do zachowania dobrej formy chorego jest odpowiednia opieka, dlatego należy działać.

Każda osoba z SMA powinna znaleźć się pod opieką neurologa, najlepiej takiego, który posiada doświadczenie w pracy z pacjentami cierpiącymi na rdzeniowy zanik mięśni. Jeśli chodzi o opiekę lekarską, ważne są też regularne konsultacje kardiologiczne, bo problemy z sercem (np. nadciśnienie) występują w SMA dość często. W ciężkich postaciach choroby dobrze jest zadbać o opiekę pulmonologa, czyli lekarza specjalizującego się w układzie oddechowym. Dzięki wizytom u ortopedy mamy szansę zahamować postęp skrzywień kręgosłupa i kończyn. Warto skorzystać również z pomocy dietetyka, który doradzi, jak należy odżywiać chorego, a w razie konieczności pokieruje w temacie żywienia dojelitowego.

Zdecydowanie najważniejszym zaleceniem pozostaje regularna rehabilitacja. Trzeba jednak pamiętać o tym, że w przypadku SMA nie wolno doprowadzić do zmęczenia mięśni – wówczas skutek jest odwrotny niż oczekujemy i po prostu szkodzi.

Leczenie SMA

Gdy moi rodzice dowiedzieli się, na co choruję, jedynym „lekiem” na SMA była rehabilitacja. Jest ona oczywiście bardzo ważna na każdym etapie choroby; spowalnia jej postęp i pozwala się maksymalnie usamodzielnić. Niestety, nawet najlepsza rehabilitacja nie jest w stanie dać tego, co leczenie farmakologiczne: zatrzymania choroby. Dzisiaj jest to możliwe i przynosi dobre skutki – zapoczątkowanie terapii w pierwszych dobach życia jest w stanie zapobiec występowaniu jakichkolwiek objawów SMA.

Leczenie objawowe
Niezależnie od tego, czy zostało podjęte leczenie farmakologiczne, nie należy zapominać o tym objawowym. Ważnym aspektem jest wsparcie oddechu za pomocą wentylacji mechanicznej. Mowa o respiratorze nieinwazyjnym, który poprzez maseczkę pozwala rozprężać płuca. Jest to drogie urządzenie, jednak w Polsce istnieją ośrodki, które mogą wypożyczać takowe pacjentom, zwykle obejmując ich przy tym opieką medyczną (wizyty lekarskie i pielęgniarskie, rehabilitacja).
W niektórych przypadkach, gdy pojawiają się problemy z samodzielnym jedzeniem, konieczne jest również wsparcie żywieniowe (gastrostomia, czyli żywienie dojelitowe).
Krokiem, który mogę polecić na bazie własnych doświadczeń, jest chirurgiczna korekcja zmian w kręgosłupie. Każda osoba, która porusza się na wózku, prędzej czy później będzie zmagała się ze skoliozą. To nie tylko ogromny dyskomfort i uporczywe bóle pleców, ale również zaburzenia oddychania. Im szybciej zostanie przeprowadzona operacja, tym większej korekty będzie można dokonać.
Celem spowolnienia choroby i zachowania jak najlepszej formy, jest dobra, regularna fizjoterapia – jej dokładny przebieg powinien zostać dopasowany indywidualnie do pacjenta.

Leczenie farmakologiczne
Pierwszy lek na SMA, czyli nusinersen (Spinraza) został dopuszczony w grudniu 2016 w Stanach Zjednoczonych, a w maju 2017 w Unii Europejskiej. Zadaniem tego leku jest podniesienie w motoneuronach poziomu białka SMN, którego pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni mają niedobór. Przy terapii bardzo ważne jest zastosowanie odpowiedniej fizjoterapii, by osiągnąć jak najpełniejsze rezultaty. Podanie nusinersenu u noworodków w pierwszych dobach życia zwykle zapobiega pojawieniu się jakichkolwiek objawów SMA. Problematyczne jest samo podanie, którego dokonuje się poprzez punkcję lędźwiową – wielu pacjentów, szczególnie tych z zaawansowaną skoliozą, nie jest w stanie poddać się tej terapii.
Na etapie Globalnego Programu Dostępu (polegającym na bezpłatnym otrzymywaniu leku zanim będzie on zarejestrowany w danym kraju) jest również syrop Evrysdi (risdiplam). Dzięki postaci do ustnej, jest on łatwiejszy do przyjmowania przez większość pacjentów. Można stosować go powyżej 2. miesiąca życia. Syrop efektywnie zwiększa poziom białka SMN we wszystkich tkankach.
Trwają badania kliniczne kilku innych preparatów, jednak na ten moment nie ma informacji o tym, czy będą one dostępne w Polsce.

Miałam w planach poddać się terapii nusinersenem. Oczekiwania wobec leku były ogromne, a pierwsze wieści dawały nadzieję. Przeszkodą okazał się jednak fakt, iż w 2008 roku poddałam się operacji kręgosłupa. Obecne w moim ciele pręty utrudniają dostęp do rdzenia kręgowego, w związku z czym musiałabym zdecydować się na kolejny zabieg, pozwalający wyciąć „okienko”. Niestety, taka operacja nie daje stuprocentowej pewności, że podanie leku będzie możliwe. Wiąże się ona również ze znieczuleniem ogólnym, które na długi czas osłabia mięśnie – przynajmniej u mnie. Zadecydowałam więc, że zaczekam na syrop, czyli risdiplam. Jego zatwierdzenie wiąże się jednak z wieloma formalnościami, dlatego muszę uzbroić się w cierpliwość, a później mieć nadzieję na pozytywne przejście kwalifikacji.

Dlaczego uważam na infekcje?

Nikt z nas nie lubi chorować. Nieprzyjemne objawy, osłabienie i złe samopoczucie to coś, co potrafi złamać każdego. Dla większości osób przeziębienie to jednak nic wielkiego: kilka dni spędzonych w domu, ciepła herbata, opcjonalnie jakieś leki, żeby zniwelować objawy. Gdyby moje infekcje przebiegały w ten sposób, pewnie też bagatelizowałabym ryzyko związane z koronawirusem. Dla ludzi z SMA zwykły katar może jednak okazać się tragiczny w skutkach. Wszystko zależy oczywiście od stanu danej osoby i wielu innych czynników. Ja jednak znam swój organizm i staram się nie podejmować niepotrzebnego ryzyka.

Wielokrotnie lądowałam w szpitalach po infekcjach, które zaczynały się zwykłym bólem gardła i lekkim katarem. W większości przypadków objawy te ewoluowały u mnie w zapalenie dróg oddechowych i walkę o życie. Każde zapalenie płuc zostawiło po sobie ślad w postaci osłabienia. Nierzadko było tak, że praca, jaką wkładałam przez lata podczas rehabilitacji, w jakimś stopniu szła na marne. Nie zamierzam się narażać i uważam, że byłoby naprawdę fajnie, gdyby ludzie zaczęli patrzeć trochę dalej niż na czubek własnego nosa. Udawanie, że mamy naród astmatyków, którzy nie są w stanie nosić maseczek, jest jednak trochę żenujące, gdy w grę wchodzi wspólna odpowiedzialność.

Jak żyć z SMA?

Gdybym chciała zabrzmieć, jak słynne motywatorki z Instagrama, a przy okazji ubarwić nieco rzeczywistość, napisałabym, że z SMA można żyć zupełnie normalnie, a wszystko zależy wyłącznie od naszego nastawienia. To jednak nie jest do końca prawda, a ja nie lubię i nie umiem kłamać.

Diagnoza, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni, zdecydowanie potrafi przerazić. Według licznych publikacji, rokowania też nie są najlepsze, ale nie znam osoby z SMA, u której choroba przebiegałaby książkowo. To akurat plus, bo zwykle jest lepiej, niż zakładano. Aby jednak tak było, trzeba sobie na to zapracować. Nie mamy pełnego wpływu na przebieg choroby, ale częściowy – owszem. I warto z tej możliwości skorzystać.

Bezpośredni wpływ na spowolnienie postępu choroby ma dobra, odpowiednio dostosowana i regularna rehabilitacja. Dziś można łączyć ją również z terapią lekową, co w niektórych przypadkach jest w stanie zniwelować jakiekolwiek objawy SMA. Gdy byłam mała i otrzymałam wstępną diagnozę, nie było najlepszych perspektyw. Nie istniały leki i mogłam ratować się jedynie rehabilitacją, która była kiepska i niedostosowana do mojego schorzenia. Nie jestem w stanie powiedzieć, na ile pomogło mi to, a na ile fakt, że dzięki mojej mamie nigdy nie miałam taryfy ulgowej ze względu na chorobę. Jeśli mogłam zrobić coś sama (podnieść kubek, odłożyć talerz na kuchenny blat, sięgnąć coś z drugiego końca biurka), to po prostu to robiłam. Kombinowałam, w jaki sposób dostać się do oddalonych rzeczy: raz przysuwałam je długopisem, raz kijkiem (byłam zafascynowana Harrym Potterem, więc dziadek zrobił mi własną różdżkę). Proszenie kogoś o podanie czegokolwiek naprawdę było dla mnie ostatecznością.

Przez kilka lat byłam oburęczna i żałuję, że już nie jestem – dzisiaj używam więcej prawej ręki, więc lewa, mimo ćwiczeń, jest o wiele słabsza. Brakuje mi czasu, gdy jadłam zupę raz przy użyciu jednej, a raz drugiej ręki, w zależności od tego, która była akurat zmęczona. Nie mam pojęcia, w którym momencie i z jakiego powodu zaniechałam oburęczności, ale wiem, że dzisiaj na pewno bym z niej dobrowolnie nie zrezygnowała.

Można spotkać się z opiniami, że SMA to choroba osób wybitnych, geniuszy. Nie do końca się z tym zgadzam. Znam wiele osób, które mimo przeszkód i ograniczeń związanych z chorobą dużo osiągnęły – na polu edukacyjnym, zawodowym – ale nie upatrywałabym w tym zasług zaniku mięśni. Jest też niemało takich, które nie mają potrzeby rozwijania się i pogłębiania wiedzy. Wszystko zależy od nas, tak samo, jak u zdrowych ludzi. To nasze podejście i determinacja stanowią o tym, czy będziemy robić karierę, czy zdecydujemy się na założenie rodziny etc.

Ja od zawsze wiedziałam, że chcę skończyć studia – tylko kierunki zmieniały mi się na przestrzeni lat. Ostatecznie skończyłam dwa, eksternistycznie (tzn. przez internet, kiedyś napiszę o tym więcej). Marzył mi się doktorat, ale uznałam, że skoro nie planuję wykładać na uczelniach, to taki ruch jest zupełnie bez sensu.

Reasumując, z SMA można żyć prawie normalnie, choć niewątpliwie wymaga to więcej wysiłku i kreatywności niż u osób zdrowych. Rdzeniowy zanik mięśni nie wyłącza z normalnego życia. By móc takowe prowadzić, należy dbać o utrzymanie dobrej formy dzięki rehabilitacji i opcjonalnie terapiom lekowym. W znormalizowaniu życia osób z niepełnosprawnościami pomaga również akceptacja choroby, o której pisałam tutaj. Nie bez znaczenia jest również świadomość społeczna – i właśnie dlatego, za pomocą tego kompendium, chciałam przybliżyć temat SMA.

Jeśli zainteresował Cię ten wpis i chcesz jeszcze bardziej zgłębić tajniki rdzeniowego zaniku mięśni, zachęcam do odwiedzenia strony Fundacji SMA. Tam znajdziesz najświeższe i najbardziej szczegółowe informacje na temat walki z SMA w Polsce.